دیستروفی عضلانی چیست؟ و چگونه درمان می شود؟
دیستروفی عضلانی، بیماری می باشد که افراد ، در سنین مختلف ممکن است به آن دچار شوند. ما فکر می کنیم کسب دانش و آگاهی می تواند در پیشگیری و درمان دیستروفی عضلانی تاثیرات مطلوبی داشته باشد. به همین دلیل مقاله ای را گردآوری نموده ایم و در آن از چیستی این بیماری، علل ابتلا، علائم، روش های درمانی و… به صورت مفصل توضیح داده ایم. حال از شما می خواهیم که تا انتهای این مقاله با ما همراهی کنید و در انتها نقطه نظرات خود را با ما در میان بگذارید.
حتما مقاله “بریس چیست؟ انواع بریس و نکات مراقبتی که باید بدانید” را مطالعه کنید؛ این مقاله در جهت آشنایی هر چه بیشتر شما با ابزارهای حرکتی مناسب برای این بیماری نوشته شده است.
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی یا همان MD، به مجموعه ای از بیماری های ژنتیکی (بیش از 30 بیماری) گفته می شود که موجب ضعف عضلانی شده و انعطاف ماهیچه ها را کاهش می دهد. در واقع عضلات و ماهیچه ها در افراد مبتلا به بیماری MD، به مرور زمان ضعیف و کوچک خواهد شد. در صورت پیشرفت این بیماری، مبتلایان در انجام فعالیت های روزانه خود دچار مشکل می شوند و در موارد پیشرفته، توان راه رفتن و مراقبت از خود را از دست می دهند. البته عوارض بیماری MD، برای همه یکسان نبوده و قرار نیست کلیه افراد با پیامد های حاد این بیماری رو به رو شوند. در موارد بسیاری، بیماران تا سالها با علائم خفیف زندگی می کنند و بیماری MD تاثیر چندانی در زندگی آن ها ایجاد نخواهد کرد.
نشانه های برخی از اشکال بیماری دیستروفی عضلانی را در آغاز تولد و یا در همان دوران کودکی می توان دید. اما برخی از بیماران، در بزرگسالی با نشانه های آن مواجه می شوند.
مختصری درباره علت ابتلا به بیماری دیستروفی عضلانی
یکی از مهم ترین وظایفی که سلول های بدن ما بر عهده دارند، ساخت پروتئین هایی است که عملکردهای مختلف بدن را کنترل می کنند و ماهیچه ها را سالم نگه می دارند. اما این سلول ها، برای انجام چنین وظیفه مهمی به اطلاعاتی نیاز دارند که تنها در ژن ها یافت می شود. ژن ها، این داده ها را به سلول ها می رسانند اما اگر این فرآیند دچار مشکل شود، چه اتفاقی می افتد!؟ در واقع اگر یک ژن دچار مشکل شود و اطلاعات نادرستی را به سلول برساند، سلول چه عکس العملی نشان می دهد!؟
درست است؛ عملکرد سلول نیز دچار اختلال شده و پروتئین های آسیب دیده می سازد و یا میزان پروتئین تولیدی را کم و زیاد خواهد کرد. این فرآیند به بروز بیماری دیستروفی عضلانی منجر می شود. البته نقص در ژن ها اتفاقی نادر است و اغلب بیماران مبتلا به MD، کسانی هستند که از قبل، زمینه ارثی ابتلا به آن را داشته اند.
انواع بیماری های دیستروفی عضلانی
در تعریف بیماری MD گفتیم که بیش از 30 نوع مختلف از این بیماری شناسایی شده است. ما در این بخش به مهمترین اشکال این بیماری اشاره خواهیم کرد.
انواع بیماری دیستروفی عضلانی:
- دیستروفی عضلانی دوشن (DMD): پسرهای 2 تا 5 سال، بیش از دیگران در معرض ابتلا به آن هستند. آمارها نشان می دهد که از هر 100 هزار کودک در اروپا و آمریکای شمالی، 6 کودک به DMD دچاراند. نشانه های رایج این بیماری در کودکان، احساس سختی در دویدن، پیاده روی و پریدن است. DMD، شایع ترین نوع بیماری MD است.
- دیستروفی عضلانی بکر (BMD): علائم ،BMD غالباً در سنین نوجوانی ظاهر می شود. اما به صورت کلی اگر به بررسی سن بیماران مبتلا به آن بپردازید، متوجه می شوید که رده سنی 5 تا 60 سال را درگیر می کند. تاثیرات این بیماری بر روی عضلات لگن، شانه، ران و در نهایت قلب است و مردان بیش از زنان به آن مبتلا می شوند.
- دیستروفی اوکولوفارنکس (OPMD): این بیماری بسیار نادر است؛ به طوری که در هر 100 هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا می شود. OPMD، عضلات گلو و پلک ها را ضعیف می کند. افتادگی پلک و اختلال در بلع، از نشانه های این بیماری است که برخی از افراد در سنین 40 تا 60 سال آن را تجربه می کنند.
- دیستروفی میوتونیک: این بیماری، بزرگسالان را دچار می کند. مبتلایان به آن، قادر به آرام کردن عضلات خود نیستند. البته تاثیرات دیستروفی میوتونیک بر روی قلب و ریه نیز دیده می شود. برآوردها نشان می دهد که از هر 100 هزار نفر، 10 نفر با این بیماری دست و پنجه نرم می کنند.
- دیستروفی میوتوتیک مادرزادی (CMD): نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند، در بدو تولد علائم آن را دارند. مفاصل سخت یا سست و ضعف عضلات، خمیدگی ستون فقرات و… از نشانه های CMD مادرزادی است. برخی کودکان مبتلا، با اختلال در بینایی و ضعف در یادگیری روبرو می شوند.
- دیستروفی ایمری درایفوس (EDMD): غالب مبتلایان به این بیماری را کودکان تشکیل می دهند. علائم EDMD، ضعف ماهیچه های ساق پا، شانه ها و بازوها است که در 10 سالگی بروز پیدا می کند. البته این بیماری تاثیراتی نیز بر قلب دارد.
- دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD): این بیماری، سن و سال نمی شناسد و هر کسی ممکن است به آن مبتلا شود. طبق آمار، از هر 100 هزار نفر، 2 نفر دچار آن هستند. تاثیرگذاری LGMD بر شانه ها و باسن است.
- دیستروفی ماهیچه ای فاشیو اسکاپولو هومورال (FSHD): تاثیرات این بیماری بیشتر بر روی شانه، عضلات صورت و بازوها است. نشانه های FSHD، غالباً تا پیش از 20 سالگی خود را نشان می دهد.
از علائم بیماری دیستروفی عضلانی چه می دانید؟
نشانه های این بیماری، به نوع آن بستگی دارد.با این حال، دیستروفی عضلانی، بر عضلات و ماهیچه ها در بخش های مختلف از بدن تاثیر می گذارد اما شاید بد نباشد که نشانه های مشترک این بیماری را بشناسید.
علائم دیستروفی عضلانی:
- فرد در راه رفتن و دویدن با مشکل روبرو می شود؛ مثلاً خیلی سنگین راه می رود.
- مشکلات قلبی از جمله نارسایی قلبی و آریتمی، از علائم ابتلا به این بیماری است.
- اسکولیوز یا همان خمیدگی ستون فقرات، گاه نشانه ای از بروز دیستروفی است.
- فرد مبتلا، افتادن های مکرر و راه رفتن روی انگشتان پا را تجربه می کند.
- دردهای عضلانی، از شایع ترین علائم دیستروفی است.
- اتصالات یا بسیار سست است و یا بی نهایت سفت
- ممکن است فرد در یادگیری، احساس ناتوانی کند.
- بزرگ شدن عضلات پا، از نشانه های آن است.
- فرد بیمار، مشکلات تنفسی را تجربه می کند.
- بیمار در بلعیدن غذا دچار مشکل می شود.
تشخیص بیماری ، گام نخست برای درمان دیستروفی عضلانی
وقتی علائم بیماری MD ظاهر می شود، باید بلافاصله فرایند تشخیص و درمان بیماری دیستروفی عضلانی آغاز گردد. پزشک در اولین اقدام، به معاینه بیمار می پردازد و از او سوالاتی خواهد پرسید؛ مثلاً اینکه کدام عضلات بیمار دچار مشکل شده و این اختلال از چه زمانی بروز یافته است!؟ البته سوابق ابتلا به بیماری در خانواده نیز برای پزشک مهم بوده و احتمالاً درباره آن نیز پرسش هایی را مطرح خواهد کرد.
اما معاینه کردن به تنهایی، موید صددرصدی وجود بیماری دیستروفی در بدن نیست. به همین دلیل پزشک از بیمار می خواهد که آزمایشات دیگری را نیز انجام داده و نتیجه آن را برای بررسی بیشتر به دست او برساند.
چه آزمایشاتی برای تشخیص دیستروفی عضلانی انجام می شود:
- آزمایش خون: در آزمایش خون، سطح آنزیم های منحصر به فردی که عضلات در مواقع آسیب آزاد می کنند، بررسی می شود.
- بیوپسی عضلات: بیوپسی عضلات، به منظور تشخیص نوع بیماری دیستروفی عضلانی انجام می شود و از مهمترین آزمایشات در این زمینه به شمار می رود. در این نوع آزمایش، پزشک از یک سوزن استفاده می کند و یک بخش کوچک از بافت عضلانی را برمی دارد. با بررسی وجود یا نبود پروتئین و شکل آسیب دیدگی در آن، نوع دیستروفی عضلانی مشخص خواهد شد.
- الکترومیوگرافی (مطالعات هدایت عصبی): در این آزمایش، پزشک الکترودها یا همان سوزن های کوچک را بر روی بخش های مختلف از بدن قرار می دهد و از بیمار می خواهد که عضلات خود را به آرامی شل کند و یا خم نماید. این سوزن ها به وسیله سیم به دستگاه متصل شده اند و این دستگاه، فعالیت الکتریکی را مورد سنجش قرار می دهد.
- الکتروکاردیوم: این آزمایش برای بررسی سیگنال های الکتریکی قلب و اندازه گیری آنها است. در این آزمایش، سرعت ضربان قلب و سلامت ریتم آن مشخص می شود.
- تصویربرداری: با انجام تصویربرداری، می توان کیفیت عضلات بیمار و حجم آن را مورد ارزیابی قرار داد.
- سونوگرافی: در آزمایش سونوگرافی، از امواج صوتی برای عکس برداری از قسمت های داخلی بدن استفاده می شود.
- ام آر آی: در این آزمایش، با استفاده از امواج رادیویی قدرتمند از اندام، تصاویری ثبت می گردد.
شاید خواندن مطالب زیر هم برای شما مفید باشد :
میخچه چیست؟ و علت ایجاد میخچه و نحوه درمان آن چگونه است؟
علائم و علت و درمان پوکی استخوان
درمان دیستروفی عضلانی
در بحث درمان دیستروفی عضلانی، یک خبر بد برای شما داریم و یک خبر خوب. خبر بد اینکه علم پزشکی تا به امروز نتوانسته یک روش درمانی قطعی را برای بهبود کامل بیماران کشف نماید و خبر خوب این است که روش های زیادی برای کاهش علائم بیماری MD وجود دارد که بیمار با دنبال کردن آن می تواند زندگی آسوده تری را تجربه کند.
چه روش هایی برای درمان دیستروفی عضلانی وجود دارد:
- دارودرمانی: داروهایی که برای بهبود وضعیت بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی تجویز می شود، بسته به شرایط بیمار انواع مختلفی دارد. برخی از مهمترین آنها عبارت اند از:
- اگزوندیس 51 (اتپلیرزن): این داروی تزریقی برای کسانی که دارای جهش ژنی خاصی هستند، تجویز می شود. البته مصرف این دارو خالی از عوارض نبوده و بیمار احتمالاً با استفراغ و مشکل در تعادل رو به رو خواهد شد.
- داروهای فشارخون: این داروها به بهبود وضعیت بیماران قلبی کمک می کنند.
- داروهای از بین برنده تشنج: با مصرف این داروها، اسپاسم عضلات کاهش می یابد.
- داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی: با استفاده از این داروها، سیستم ایمنی بدن خاموش شده و روند آسیب به سلول های عضلانی کاهش می یابد.
- استروئیدها: این داروها می توانند از سرعت آسیب به عضلات جلوگیری نمایند. با این حال عوارضی مانند ضعیف شدن استخوان ها و حتی عفونت در بدن از عوارض مصرف این داروها است.
- کراتین: کراتین که به صورت طبیعی در بدن وجود دارد، در قالب مکمل نیز ارائه می شود. البته استفاده از آن منوط به تایید پزشک می باشد. تجربه نشان داده که استفاده از کراتین، به افزایش قدرت عضلات و تامین انرژی بیماران مبتلا به MD کمک شایانی خواهد کرد.
- فیزیوتراپی: در فیزیوتراپی، بیمار تمرینات مختلفی را انجام می دهد تا عضلاتش تقویت شود و به سطح مطلوبی از انعطاف برسد. این روش درمانی به کمک مواردی که در ادامه نام می بریم به درمان دیستروفی عضلانی کمک می کند. این موارد به شرح زیر اند:
- ورزش کردن
- انجام برخی از تمرین های کششی
- به کار بردن بریس ها. بریس ها که معمولا توسط پزشکان فیزیوتراپی تجویز می شوند تاثیرات زیادی دارند. از جمله این تاثیرات می توانیم به افزایش انعطاف پذیری عضله های فرد، بهبود کشش عضله ها و تاندون ها اشاره کنیم. در ضمن، این ابزار پزشکی می تواند باعث شود که روند پیشرفت انقباض در عضلات نیز کاهش پیدا کند. حمایت از عضله های ضعیف و افزایش عملکرد عضله ها نیز دیگر فایده این ابزار به شمار می رود.
- وسایلی چون عصا، ویلچر و واکر نیز به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک می کند تا بتوانند کیفیت زندگی خود را افزایش دهند.
برخی وسایل و تجهیزات نیز می توانند در درمان این بیماری کمک کننده باشند؛ از جمله تجهیزات کمک تنفسی. وقتی که ماهیچه های تنفسی فرد ضعیف می شود آنها نیاز دارند از دستگاه هایی مانند دستگاه سیپپ استفاده کنند. این دستگاه یکی از بهترین ها برای بهبود وضعیت اکسیژن رسانی در طول شب است. در مورد این تجهیزات و چگونگی استفاده از آنها پزشکان اطلاعات کافی را به شما می دهند.
- تنفس درمانی: در بخش های گذشته گفتیم که مشکلات تنفسی، در کسانی که از دیستروفی عضلانی رنج می برند، چندان عجیب نیست. تنفس درمانی به این بیماران کمک می کند تا از این اختلال کمتر رنج ببرند. در این فرایند، روش هایی برای بهبود تنفس در بیماران آموزش داده می شود.
- کاردرمانی: هدف از کاردرمانی، آموزش دادن به بیمار است. در واقع بیمار یاد می گیرد که چگونه تا حد ممکن از عضلات خود استفاده کند. کاردرمانی اثرات مطلوبی بر جسم و روان بیمار مبتلا به بیماران MD دارد.
- گفتار درمانی: کودکانی بیماری که به دلیل عوارض دیستروفی عضلانی قادر به صحبت کردن نیستند، می توانند در فرایند گفتار درمانی حرف زدن را یاد بگیرند.
- دستگاه های کمکی برای قلب: منظور دستگاه هایی مانند ضربان ساز است که نارسایی قلبی و مشکلات ریتم قلب را بهبود می بخشد.
- جراحی: با جراحی، تنش عضلات انقباض یافته کاهش می یابد و اسکولیوز نیز اصلاح خواهد شد.
بسیاری از محققان، در جای جای جهان به مطالعه و پژوهش درباره بیماری MD پرداخته و با انجام آزمایشات بالینی به دنبال روش های جدیدی برای درمان دیستروفی عضلانی می گردند. خوشبختانه پیشرفت تحقیقات امیدوارکننده بوده و امید به زندگی در بیماران همواره در حال افزایش است.
چگونه با بیماری دیستروفی عضلانی کنار بیاییم؟
با توجه به آنچه تا اینجای مقاله خواندید، احتمالاً مایل هستید تا روش های پیشگیری از دیستروفی عضلانی را بشناسید و با رعایت برخی نکات از ابتلا به آن در امان بمانید. اگر اینطور است باید خبر نه چندان خوشایندی را به شما بدهیم؛ واقعاً نمی توان از بروز بیماری MD جلوگیری کرد! پس به جای آنکه دائم در فکر پیشگیری از این بیماری باشید، بیاموزید که در صورت ابتلا به دیستروفی عضلانی، با چه اقداماتی می توانید با آن کنار بیایید و زندگی خوبی را تجربه کنید!
چه نکاتی به بالا بردن کیفیت زندگی مبتلایان به دیستروفی عضلانی کمک می کند؟
- از ورزش دوری نکنید. ورزش می تواند وضعیت جسمانی و روانی شما را بهبود بخشد.
- اگر می خواهید بدنتان دچار کم آبی نشود و از یبوست مصون بمانید، آب کافی بنوشید.
- و اگر نمی خواهید سوء تغذیه به سراغ شما آید، به دنبال یک رژیم غذایی سالم باشید.
- برای سالم ماندن قلب و ریه هایتان هم که شده، سیگار را برای همیشه کنار بگذارید.
- چاقی، دشمن سلامتی است؛ اجازه ندهید وزنتان از حالت تناسب خارج شود.
- واکسن های ذات الریه و آنفولانزا را تزریق نمایید.
آیا در مورد ابزارهای کمکی در بیماری دیستروفی عضلانی چیزی شنیده اید؟
برخی ابزارها وجود دارند که فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی می تواند از آنها استفاده کند و در صورت پیشرفت ضعف عضلاتش، استقلال داشته و به کارهایش رسیدگی کند. برخی از این ابزارها به شرح زیر هستند:
1- وسایل حرکتی
کسانی که به بیماری دیستروفی مبتلا هستند، نیاز دارند حرکت کنند. پزشکان در این موارد برای حفظ استقلال فرد و برای آنکه توانایی فرد برای راه رفتن حفظ شود، وسایلی و ابزارهایی چون، ویلچر، عصا و واکر را پیشنهاد می کنند. افرادی که از این وسایل استفاده می کنند در برخی محیط ها بدون آنکه نیاز به کمک دیگران داشته باشند، راه می روند و به کارهای خود رسیدگی می کنند. استفاده از این ابزار مانع به زمین افتادن فرد می شود.
2- ارتزها
از دیگر وسایلی که به فرد مبتلا به دیستروفی کمک می کند تا حرکت داشته باشد، ارتزها هستند. ارتزها که به آنها بریس نیز گفته می شود، برای حمایت و پشتیبانی از عضله های ضعیف بیمار ساخته شده و به افزایش انعطاف پذیری عضلات، کمک فراوانی می کنند.
علاوه بر مزیت فوق، ارتزها قادرند به فرد کمک کنند تا نیروی لازم برای حرکت را نیز به دست آورد. این ابزار با حمایتی که از برخی اندام های بدن، مانند مچ پا به عمل می آورند به فرد مبتلا به دیستروفی کمک می کنند تا بدون نیاز به دیگران راه برود.
طول عمر بیماران دیستروفی چقدر است؟
یکی از سوالاتی که برای مبتلایان به بیماری دیستروفی عضلانی به وجود می آید این است که طول عمر آنها چقدر است. همان طوری که اشاره کردیم، این بیماری از جمله بیماری های پیشرونده و نادر است. پایان زندگی این بیماران، با تحت تاثیر قرار گرفتن عضله های ارادی شان همراه است. عضله های مربوط به قلب و تنفس، در مراحل انتهایی درگیر می شوند.
کسانی که به این بیماری دچار هستند، تا سن 25 و 26 سال نیز می توانند زندگی کنند، اما این بازه عددی در افراد مختلف، متفاوت است و ممکن است برخی ها بیشتر و یا کمتر از سال هایی که اشاره کردیم عمر کنند. برای مثال، برخی افراد نیز هستند که تا سن 30 سالگی عمر کرده اند. مسن ترین بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی، تا 58 سال توانست زندگی کند.
موضوعی که باعث می شود مبتلایان به این بیماری، مدت زمان بیشتری را عمر کنند مراقبت هایی است که از خود به عمل می آورند. اگر بتوانند امید به زندگی را در درون خود حفظ کرده و به همه مراقبت ها و توصیه هایی که پزشکان به آنها گفته اند عمل کنند، می توانند مدت زمان بیشتری زندگی کنند.
جمع بندی
امیدواریم اطلاعاتی که در این مقاله به شما عزیزان ارائه شد، مفید بوده باشد. در انتهای این مقاله باید به کسانی که به تازگی به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا شده اند و یا افرادی که سال ها است با این بیماری دست و پنجه نرم می کنند، بگوییم که هرگز از درمان ناامید نشوید و حتماً روش های مبتنی بر توانبخشی را تجربه کنید.
کلینیک پایار در خدمت شما عزیزان خواهد بود. خدمات پروتز و ارتز در این مجموعه با مناسب ترین قیمت ارائه می شود و هدف از آن جلب رضایت بیماران است. شما می توانید از طریق روش های ارتباطی با ما تماس بگیرید و پرسش های خود پیرامون خدمات کلینیک پایار را با عوامل فعال و متعهد این مجموعه، در میان بگذارید.
کلینیک ارتوپد فنی پایار توسط دکتر محمد کفیلی لاریمی با شماره نظام پزشکی ا-پ-۹۷۲ با تخصص ارتوزیست و پروتزیست تاسیس گردیده است. مرکز ارتوپد فنی پایار با بیش از ۲۰ سال سابقه و همکاری با ارگان های خصوصی و دولتی از جمله بنیاد شهید و امور ایثارگران در عرصه ساخت و طراحی انواع پروتز و ارتز با بیش از ۲۵۰۰ مراجعه کننده راضی در کشور عزیزمان ایران و کشور های حاشیه خلیج همیشه فارس مشغول فعالیت است. از جمله خدمات ارتز و پروتز کلینیک پایار که ارائه می دهد، عبارتند از : پروتز انگشت پا ، پروتز زیر زانو و روی زانو ، پروتز بالای زانو ، پروتز لگن ، پروتز مچ پا ، پروتز مچ دست ، پروتز شانه ، پروتز آرنج (زیر آرنج و روی آرنج و بالای آرنج) ، پروتز انگشت دست ، پروتز چشم ، ارتز مچ پا ، ارتز زانو ، ارتز لگن ، ارتز دست ، ارتز شانه ، ارتز آرنج ، ارتز ستون فقرات ، ارتز گردن (سر و گردن) و …
